导语：国外每一百万成年女性中有两到三例患肺淋巴管平滑肌瘤病，而在成年结节性硬化症女性中约有30%-40%的患病率。由于肺淋巴管平滑肌瘤病起病隐匿，临床表现无特异性，国内肺淋巴管平滑肌瘤病的早期患者容易误诊、漏诊，疾病诊断时病期较晚，肺功能损害较重，严重影响患者的生活质量和身心健康，为家庭带来沉重的心理、经济负担。

01肺淋巴管平滑肌瘤病很是陌生，从认识疾病开始，探索罕见病的世界

1、肺淋巴管平滑肌瘤病的简介

肺淋巴管平滑肌瘤病的病理特征是沿着小气道、血管和淋巴管周围的异常增殖的非典型平滑肌细胞(淋巴管肌瘤病细胞)，可造成全肺的弥漫性囊性破坏，逐渐损害肺通气、换气能力，最终进展为不可逆性的呼吸衰竭。

肺淋巴管平滑肌瘤病主要表现为呼吸困难，可伴有自发性气胸、乳糜性胸腹腔积液及腹膜后淋巴结肿大。对育龄期女性出现胸闷、胸痛、气促及呼吸困难者，应及时行肺部高分辨率CT及腹部CT检查；若肺部呈弥漫性囊性改变应注意本病的可能，病理有助于确诊。

2、肺淋巴管平滑肌瘤病的症状

肺淋巴管肌瘤病发病的早期症状不容易发现，以前的诊断主要依靠淋巴管肌瘤病病理结果。临床表现为进行性加重的呼吸困难、喘息、反复发作的自发性气胸，偶有咳嗽、咯血，部分患者因淋巴管肌瘤病细胞累及淋巴管或胸导管形成乳糜性渗出，肺外表现为单发或多发的肾脏血管平滑肌脂肪瘤和腹部淋巴管肌瘤等。

活动后呼吸困难为最常见的首发症状，部分患者可以气胸、咳嗽咳痰与腹部占位性肿瘤相关的腰背痛为首发症状，此类症状缺乏特异性，早期容易忽视或误诊。易出现双侧多发的巨大血管平滑肌脂肪瘤，巨大肾脏占位可造成患者的腰背痛症状，及早完善肺部高分辨率CT检查，筛查有无特征性多发薄壁、圆形囊泡改变，尽早明确有无肺淋巴管肌瘤病。

3、肺淋巴管平滑肌瘤病的鉴别诊断

肺淋巴管平滑肌瘤病肺部影像学上表现为全肺弥漫囊样病变，主要包括Brit-Hogg-Dubé综合征、肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症、淋巴细胞间质性肺炎和淀粉样变性。胸部高分辨率计算机断层扫描有助于确定肺部病变的形态、分布特征，将病史、临床特征与胸部影像学结果相关联。

可作为确定潜在性囊性肺病的重要线索，并指导疾病的诊断评估和管理。胸部高分辨率CT特点是双肺多发的薄壁、囊状阴影，囊肿形状大小不一；以肺基底部为主，受累部分肺实质基本正常，部分可能发生气胸，不伴有肺结节和磨玻璃影。

02肺淋巴管平滑肌瘤病的冷知识，以下3点值得了解，掌握疾病的秘密

1、肺淋巴管平滑肌瘤病的发病机制

淋巴管肌瘤病的肺内表现为平滑肌样细胞（淋巴管肌瘤病细胞）浸润以及肺实质的囊性病变。目前认为，淋巴管肌瘤病肺内病变是由于这些异常的淋巴管肌瘤病细胞的增生、增殖所造成的。淋巴管肌瘤病细胞在气管血管束周围增殖，造成气道阻塞、气体陷闭、肺泡扩张、肺泡间隔破坏、肺泡内出血。

淋巴管肌瘤病细胞的来源尚有争议，可能来自肾脏血管肌脂瘤、淋巴管内病变或者其他尚未确定病灶。在淋巴管肌瘤病患者的肿大淋巴结、血液和其他体液，包括尿、乳糜性胸水、腹水内，都可以找到淋巴管肌瘤病细胞。

2、肺淋巴管平滑肌瘤病的疾病自然史

肺淋巴管平滑肌瘤病患者往往出现症状后经历较长时间才能获得诊断，估计从出现首发症状到确诊的平均时间为每3-6年。肺淋巴管平滑肌瘤病患者往往表现为肺功能进行性恶化，包括FEV1下降和DLCO下降，结节性硬化症患者肺功能相对下降较慢。

自出现首发症状后的生存率在不同研究中报道不一致，以气胸起病的患者发病年龄更小，而且预后更好，15年生存率可达89%，而以呼吸困难为首发症状表现的15年生存率仅有47%。是否吸烟、病程中是否发生过气胸、是否合并结节性硬化症、是否曾经妊娠则没有显示出与生存率或需要肺移植的相关性。

3、影像学及合并症特征

肺淋巴管肌瘤病在胸部高分辨CT上特征性地表现为全肺大小不一、弥漫分布、境界清楚的圆形、薄壁囊泡，囊泡的直径最大不超过2cm，且囊间肺组织正常。此外，肺部影像学也可出现胸腔积气、胸腔积液、肺部结节、磨玻璃状、肿大的纵隔淋巴结等征象。

结节性硬化症相关性淋巴管肌瘤病比散发性淋巴管肌瘤病更易出现双侧肾脏血管平滑肌脂肪瘤、颅内多发钙化结节，肺动脉高压的发生率较低，多表现为轻度肺动脉高压；亦发现肺动脉高压的形成与肺功能损害程度存在关联。

03肺淋巴管平滑肌瘤病应该如何治疗？请对症用药，避免走进医学盲区

1、西罗莫司治疗

患者在服药12月后出现不同程度的肾脏血管平滑肌脂肪瘤体积的缩小和肺功能的改善，西罗莫司不仅能够明显改善肺淋巴管肌瘤病的临床症状、缩小肾脏平滑肌脂肪瘤的体积、减缓或稳定肺功能的下降速率，还能控制乳糜性胸腔积液，降低血清内皮生长因子水平。对于症状明显、肺功能受损、合并肾脏血管平滑肌瘤受累的肺淋巴管平滑肌瘤病患者，推荐使用西罗莫司药物治疗。

2、肺移植

肺淋巴管平滑肌瘤病的预后较差，最终会难以避免地发展为呼吸衰竭。肺移植主要适用于终末期呼吸衰竭患者，是终末期肺淋巴管平滑肌瘤病治疗的唯一有效治疗手段。据统计，术后第1年、第3年、第5年的生存期为90%、90%、77%，明显延长患者的生存时间。

术中见部分胸膜粘连，但未见严重出血，术后患者呼吸功能和活动耐量恢复，复查胸部CT、气管镜提示恢复良好，长期服用环孢素、麦考酚钠肠溶片等免疫抑制剂，辅以适度肺功能锻炼，胸部CT显示双肺炎症伴右侧继发性支气管扩张，不易再复发肺淋巴管平滑肌瘤病。

3、中药治疗

肺淋巴管平滑肌瘤病中医上归为喘证、咳血，归属阴虚火旺、肺肾阴亏、气虚血亏、肾不纳气，治疗应与滋阴补肺、补气益肺、凉血降火为主。服用百合果定汤或六君子汤2周后闷喘、咯血症状可明显缓解。传统中医中药可能对于肺淋巴管肌瘤病有一定效果。同时，低脂饮食对减少病人脂肪的丢失，防止营养不良的发生，同时减少乳糜液生成是有效的。

结语：早期，国内关于肺淋巴管平滑肌瘤病的诊治缺乏足够认识，临床医生常忽视轻症的肺部弥漫性囊性病变。近年来，在国家政策的鼓励下，罕见病淋巴管肌瘤病研究越发受到重视，随着医学技术的发展和进步，临床医生对肺淋巴管平滑肌瘤病的诊断越来越精确，有利于防止漏诊和误诊，无形降低了肺淋巴管平滑肌瘤病患者的发病时间。

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