由于圆锥角膜对视力的严重影响，眼科学界一直致力于提高对该病的诊断治疗水平。但疾病早期诊医院诊疗设备的缺乏，一直是困扰着临床医生的问题，使得部分圆锥角膜患者错失早期诊断的机会。因此来自德国的波鸿医科大学BurkhardDick教授发表了“GeneticTestingforTGFBIcornealdystrophiesandKeratoconusRiskFactors”专题演讲，探讨基因检测对角膜营养不良以及圆锥角膜的诊断价值。
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圆锥角膜高风险的患者数量极大
BurkhardDick教授介绍道，圆锥角膜高风险的患者包括以下几类：（1）眼球屈光力46D且/散光屈光力2D；（2）佩戴接触镜、或者准备接受角膜矫正术的患者；（3）准备接受屈光手术的患者；（4）有圆锥角膜家族史的患者。全球范围内，有3亿9百万的人口眼球屈光力46D，散光屈光力2D，这其中60%的人口集中在中国及印度。而在这些高风险的患者中，万人年龄处在15~30岁。一旦这些高风险的患者发展为圆锥角膜，将会对他们的视力产生严重的不良后果。而让人不安的是，有能力处理的角膜专科医生仅有位。1
圆锥角膜的诊断技术
对于中晚期圆锥角膜的患者，有一系列检测方法可根据患者角膜曲率进行诊断。包括有体层摄影（Belin/Ambrosio角膜扩张分析检测）、上皮厚度图（OCT、VHFUS）、前弹力层粗糙/不规则指数、生物力学特性检测（CorvisST生物力学测量仪、Brillouin光学显微镜）等等。对于早期的角膜扩张，不少文献提出AI机器学习算法的筛查方法。不同的课题组通过分析不同的数据而建立起诊断模型，包括有结合Scheimpflug成像及光学相干断层扫描技术、断层与生物力学指标的诊断方法等等。其中VAE-NT的诊断系统敏感度可达到85.2%~99%，特异度可达58%~97.2%。1
TGFBIp蛋白与角膜营养不良相关
研究表明，转化生长因子β诱导蛋白与角膜的营养不良相关。TGFBIp蛋白存在于正常角膜中，可与I、II、IV型胶原连接，亦可维持ECM膜上的其他高分子，对细胞的粘附及迁移有重要调节作用。实验证实，受损的角膜可上调TGFBIp的表达。BurkhardDick教授进一步介绍，TGFBI基因存在于5号染色体的长臂（q臂）的31号基因座。当角膜中的TGFBIp表达上调、蛋白自我吞噬系统的缺陷，加上外伤、紫外线、激光、手术等对角膜的刺激，将会导致TGFBIp在角膜中的沉积。1
TGFBI基因检测
TGFBI基因检测的检测可分为以下几步：1.从测试者口腔中获取颊粘膜细胞并提取DNA。2.运用高通量测序技术分析DNA中与眼结构/功能相关的基因。3.将测试结果与人类参考基因组进行对比，比计算出患者的风险评分。4.使用综合加权评分（IWS）系统进行DNA数据结果的加工，并与对照组进行比较。5.由专业的基因遗传咨询师或医生对结果进行解读。BurkhardDick教授介绍道，该基因检测可测试超过个基因位点，包括75个与TGFBI相关的基因。与迄今为止，超过75万个样本、个病例进行了该实验，其准确度获得了美国CLIA验证。1
对眼科病基因检测的展望
基因检测为医生诊断圆锥角膜及角膜营养不良提供了新的诊断工具，为现今的影像学仪器不能检测出的高风险患者提供早期诊断的参考。不仅如此，基因检测可为眼科疾病预防治疗提供依据，并可在屈光手术前对患者进行评价，在决定屈光手术的手术方式，预测患者术后发生圆锥角膜方面有应用价值。专家简介
BurkhardDick医院院长、眼科教授，擅长屈光和白内障手术。被认为是在白内障手术中使用飞秒激光的先驱者之一。在《眼科医生》(theOphthalmologist)杂志发布的“年世界最具影响力眼科医生榜单”(PowerList)中，伯克哈德?迪克(BurkhardDick)跻身前20名。
（来源：《国际眼科时讯》编辑部）版
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